La mayoría de las variaciones genéticas ocurre en regiones del genoma que no afecta la estructura de la enzima y así tendrá poco o no efecto fisiológico. La examinación de las variaciones genéticas dentro de las regiones codificantes de los genes de la enzima proporciona una eficiente estrategia para identificar los SNPs que afectarán su funcionamiento. Los SNPs que impactan la función son los mejores candidatos para comprometer la actividad de la enzima y así tendrá, con gran probabilidad, consecuencias clínicas. A diferencia de muchos de los estudios de asociación genética publicados en las últimas décadas recientes, un enfoque en la variación funcional identifica las asociaciones genéticas significante estadística y confiabilidad.
Los científicos de UC Berkeley y VitaPath Genetics publicaron recientemente una propiedad única de los SNPs en genes vitamino-responsables mostrando que sus efectos negativos pueden ser corregidos con suplementos vitamínicos1. En este estudio, demostramos que las variantes genéticas comunes en la función de las enzimas folato-dependientes substancialmente por debajo de su nivel pico; sin embargo, la función de estas enzimas pueden ser restauradas a sus niveles normales por medio de la suplementación con elevadas dosis de folato. La habilidad de corregir – o remediar – el efecto de las variantes funcionales, una característica única de los genes vitamino-responsables con un potencial clínico significativo.
1. Marini N. et al., (2008) Proc Natl Acad Sci USA 105:8055-8060
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