Recientes estudios de investigación genética y bioquímica se han enfocado en los efectos biológicos de la variación del SNP en las enzimas que requieren de una vitamina como un cofactor para su funcionamiento. Un ejemplo interesante es la variante A222V en el metileno-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)1. MTHFR es una enzima de enorme interés clínico, puesto que es un miembro de la ruta folato / homocistina, el cual ha sido implicado en los defectos del tubo neural, así como un factor potencial de riesgo de derrames y de enfermedades coronarias del corazón. Los efectos biológicos en las personas con una o dos copias de la forma mutante del MTHFR puede ser revertido por un folato elevado en sus dietas; la variante de folato-remedial del MTHFR ocurre en 3 de 10 personas de todas las etnias.
Este bien estudiado ejemplo con MTHFR enfatiza dos interesantes características de los genes vitamino-responsables: (1) La variación genética que influencian a la función biológica ocurre comúnmente en la población en general, y (2), los sistemas de enzimas con cofactores vitamínicos están involucrados en las rutas asociadas con las condiciones médicas que requieren las enfermedades serias.
1. Yamada K, et al., (2001) Proc Natl Acad Sci USA 98:14853-14858
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