Las instrucciones del ADN pasan con gran fidelidad de una generación a la siguiente. Sin embargo, ocasionalmente una mutación ocurre y efectivamente cambia una base a otra. El sitio de este cambio de base es llamado poliformismo nucleótido único (o SNP). Una variación SNP ocurre cuando un nucleótido único, tal como el A, reemplaza uno de las otras tres letras nucleótidos—C, G, o T.
En promedio, los SNPs ocurren más del 1 por ciento del tiempo en la población humana. Debido a que sólo del 3 al 5 por ciento de los códigos de secuencia del ADN de una persona para la producción de proteínas, la mayoría de los SNPs son encontrados fuera de las regiones codificadas de estas proteínas. Los SNPs encontrados dentro de los códigos de secuencia son de interés particular debido a que ellos tienen mayor tendencia a alterar la función biológica de una proteína. Aunque muchos SNPs no producen cambios detectables en la función de la proteína, otros SNPs pueden predisponer a la persona a las enfermedades e influencian su respuesta a regímenes de drogas.
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