Muchas enfermedades comunes en los humanos no son causadas por una variación genética dentro de un gen único, pero son influenciadas por complejas interacciones entre múltiples genes así como también factores ambientales y de estilo de vida. Aunque ambos, los factores ambientales y de estilo de vida, añaden grandemente a la incertidumbre de enfermarse, es actualmente difícil de medir y evaluar su efecto completo en el proceso de una enfermedad. Por lo tanto, es más correcto pensar en cómo los SNPs influencian la predisposición genética de una persona, o la tendencia de un individuo a enfermarse basada en los genes y factores hereditarios.
Los factores genéticos pueden también conferir susceptibilidad o resistencia a una enfermedad y determina la severidad o progresión de la enfermedad. Debido a que todavía no sabemos todos los factores involucrados en estas rutas tan intrincadas, los investigadores han encontrado dificultades para desarrollar pruebas de clasificación para la mayoría de enfermedades y desórdenes. Estudiando aquellas cadenas de ADN que se sabe que albergan un SNP asociado con una característica de una enfermedad, los investigadores pueda que revelen a los genes asociados con cierta enfermedad. Definiendo y entendiendo el rol de los factores genéticos en las enfermedades permitirá a los investigadores una mejor evaluación del rol de los no-factores genéticos—tales como conducta, dieta, estilo de vida y actividad física.
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