La mayoría de los SNPs en los genes identificados hasta ahora no tienen consecuencia funcional, puesto que no alteran la estructura de las proteínas codificadas por ese gen. El tratar de asociar los SNPs con resultados relacionados a la salud, es más efectivo enfocarse en ese subconjunto de SNPs que no causan un cambio en la proteína--este tipo de variación se llama variación funcional.
En VitaPath enfocamos nuestra investigación principalmente en los SNPs que causan cambios funcionales pues representan las formas más clínicamente relevantes de variación genética. Para poder evaluar las consecuencias funcionales de las variaciones de SNP, nuestra Plataforma Tecnológica usa sistemas de modelo de levadura para obtener una medida directa, bioquímica de la influencia de SNPs particulares.
Una vez que los SNPs funcionales han sido identificados y caracterizados, utilizamos este conjunto bastante selectivo para asociar la variación genética con la salud y la enfermedad.
Para leer más acerca de nuestro método funcional SNP:
http://www.pnas.org/content/105/23/8055.full.pdf
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