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Sobre Nosotros
Somos un grupo de científicos con experiencia, contamos con numerosas publicaciones médicas y estamos colaborando para investigar el papel que juega la genética en la espina bífida. Sentimos un inmenso optimismo por los resultados de nuestra investigación y sobre la posible prevención de la espina bífida.
Edward Lammer, MD. Children’s Hospital Oakland Research Institute (CHORI).
Edward Lammer es un pediatra e investigador principal en CHORI a través de su carrera distinguida él ha llevado a cabo un esfuerzo internacional para lograr el entendimiento de las causas ambientales de los defectos de nacimiento. El ha conducido estudios clínicos internacionales que ayudaron a establecer la teratología de la vitamina A y retinos relacionados.
El y sus colegas recientemente establecieron que el uso de tabaco en los primeros meses de embarazo aumenta el doble el riego de deformidades orofaciales congénitas tales como el labio leporino y el paladar hendido. El Dr. Lammer desarrollo evidencia contundente que indica que los fetos con una activa y rara formación de proteína en su desarrollo, conocida como (TGF-alpha) son hasta diez veces más sensibles a las consecuencias del uso de tabaco durante el embarazo. El enfoque de su investigación actual, estudia la contribución genética fetal sucesible al riesgo de defecto de nacimiento relacionado con la exposición química ambiental durante el embarazo.
Otro tema que el Dr. Lammer investiga, es el beneficio del acido fólico en la prevención de la espina bífida, el labio leporino, y el paladar hendido. El está en medio de un estudio importante para encontrar y definir la diferencia genética y el beneficio del acido fólico y así logra identificar la actividad mecánica molecular. Estos conocimientos ayudaran en el asesoramiento de la fortificación del acido fólico en las harinas y productos de grano para disminuir la incidencia de los defectos congénitos.
En CHORI, el laboratorio del Dr. Lammer les proporciona a las familias y individuos pruebas genéticas las siguientes enfermedades: la fibrosis quística, deficiencia MCAD, acondroplasia, y Prader-Willi, Angelman, y síndrome del cromosoma X frágil.
Dr. Lammer es el investigador principal de este estudio.
Para aprender más sobre CHORI:
http://www.chori.org/About_CHORI/About_CHORI/about_chori.html
Nicholas J. Marini, PhD University of California, Berkeley (UCB)
Nicolas J Marini se desempeña como científico de investigación en el departamento de Molecular & Cellular Biology en UC Berkeley. El ha sido el autor al frente de la publicación que describe los variantes del folate remedial de MHTFR el cual fue la base científica para realizar este estudio.
En los últimos cinco años, sé a desempeñado como el científico al frente de los estudios que identifican la variación genética en enzimas que dependen de las vitaminas, las cuales afectan la función, sin embargo puede que sean susceptibles a las vitaminas remedias. Actual mente el está envuelto en proyectos que esclarecen los posibles beneficios a la salud el caracterizar y nutricionalmente corregir los alelos. Antes de UC Berkeley, el Dr. Marini estuvo nueve años en la industria biotecnológica en el cual se destaco principalmente en el desarrollar de tecnologías genómicas para facilitar eficientemente el descubrimiento de medicamentos y pruebas.
El Dr. Marini recibió su licenciatura de Georgetown University y su doctorado en ciencia molecular de The Johns Hopkins University y completo su trabajo posdoctorado de The Scripps Research Institute en La Jolla, CA.
Dr. Marini es un co-investigador en este estudio.
Para leer la publicación sobre el acido fólico del Dr. Marini: http://www.pnas.org/content/105/23/8055.full.pdf
Para aprender sobre el departamento de molecular & celular biología en at UC Berkeley http://mcb.berkeley.edu/
Dennis Gilbert, Ph.D. VitaPath Genetics
Dennis A Gilbert se desempeña como Jefe Científico Oficial y Fundador de VitaPath Genetics. Antes de fundar VitaPath Genetics, Dr. Gilbert se desempeño como el Jefe Científico Oficial y vise presidente de Research of Applied Biosystems y vise presidente de Applera Corporation. El también dirigió la organización Applied Biosystems Advanced Research and Technology (ART) la cual fue responsable de identificar y desarrollar tecnologías nuevas.
El Dr. Gilbert cuenta con más de diez años de experiencia como alto directivo en Applied Biosystems and Celera. Antes de ser nombrado vice presidente de Advanced Research and Technology el mantuvo el puesto de vice presidente en Genomics Applications, Applied Biosystems y Gene Discovery, Celera. Antes de unirse a Applied Biosystems como científico de investigaciones, el fue Gerente de Programa Genético en W.R. Grace.
El Dr. Gilbert recibió su licencia de ciencia bioquímica y biología de célula de University of California, San Diego y su doctorado en genética de Johns Hopkins University, seguido por entrenamiento posdoctorado en población genética del Instituto Nacional del Cáncer.
Dr. Gilbert es un co-investigador en este estudio.
Gary M. Shaw, DrPh. Stanford University
Gary M. Shaw se desempeña como profesor en la división de pediatría de neonatal y desarrollo de medicina en Stanford University School of Medicine. El Dr. Shaw cuenta con una larga y distinguida carrera conduciendo investigaciones en epidemiología sobre los defectos de nacimientos humanos. El Dr. Shaw ha colaborado con varios investigadores importantes en el campo de los defectos de nacimiento y cuenta con más de doscientas publicaciones científicas. El fue el Director de Investigación y Epidemiologia de March of Dimes California Research Division por 20 años. El fue recientemente asignado el cargo como profesor de Pediatría de Stanford University.
En los últimos veinte años ha estado al frente de ocho estudios epidemiológicos basados en la población, el cual involucraron miles de entrevistas y la recolección de muestras de ADN. Estos estudios involucran una variedad de defectos de nacimiento y una variedad de nivel de riesgo, que incluyen el uso de medicamentos, exposición mediante la ocupación, el uso del alcohol, fumar, factores nutricionales, condiciones médicas, y la variación genética.
Dr. Shaw es editor asociado del diario Birth Defects Research y de American Journal of Epidemiology. El miembro activo de Teratology Society, the Society for Epidemiologic Research, the Society for Pediatric and Perinatal Epidemiologic Research, a Fellow of the American College of Epidemiology y un miembro electo de American Epidemiological Society. En el 2007 se le otorgado el Godfrey P. Oakley, Jr. departe de National Birth Defects Prevention Network. El ha participado como asesor científico en varios comités nacionales del NIH (NIEHS, NICDR, and NHLBI).
Dr. Shaw es un colaborador en este estudio.
Para aprender más sobre Stanford University School of Medicine
http://med.stanford.edu/
John Witte, Ph.D. University of California, San Francisco (UCSF)
John Witte es profesor de Epidemiology and Biostatistics en University of California, San Francisco (UCSF), y mantiene el cargo de director asociado en Institute for Human Genetics. El Dr. Witte recibió su doctorado en epidemiologia de University of California Los Ángeles y obtuvo su primer cargo en la facultad en el departamento de medicina preventiva de University of Southern California. Antes de formar parte de UCSF, el estuvo ocho años en Case Western Reserve University en la división de genética y epidemiología molecular.
Las investigaciones del Dr. Witte constituyen en la aplicación y metodología genética epidemiológica, con el fin de descifrar el mecanismo complejo fundamental de las enfermedades. El ha iniciado una serie de estudios epidemiológicos sobre la genética del cáncer de la próstata. Los estudios han tenido excito en clasificar la base genética de la esta enfermedad. Estos hallazgos incluyen búsquedas a través del gen humano y trabajo especifico en genes candidatos. En particular, usando una combinación de lectura del genoma, desequilibrio alelo y estudios asociados. El Dr. Witte y sus colegas han aislado una región cromosómica distinguida que parece guardar en gen que causa el cáncer de la próstata.
Las investigaciones metodológicas del Dr. Witte principalmente se involucran en temas relacionados con el diseño y análisis de estudios epidemiológicos genéticos. El Dr. Witte ha proveído aplicaciones extensivas del modelo jerárquico, incluyendo para investigar los caminos genéticos and la interacción ambiental del gen. Su trabajo ha incrementado el uso del modelo jerárquico y el desarrollo de instrumentos para tales análisis.
Dr. Witte es un colaborador en este estudio.
Para más información sobre University of California, San Francisco (UCSF): http://www.ucsf.edu
Para más información sobre Institute for Human Genetics at UCSF: http://humgen.medschool.ucsf.edu
Para información sobre la inscripción por favor oprima el botón:
